病情惡化四處求醫(yī)，兩年以后終于確診
2005年的又一個(gè)夏天，小麗的病情進(jìn)一步惡化，“她不能彎腰，也不能扭頭，甚至都咽不下去東西”。小麗的母親提起當(dāng)時(shí)的病情，顯得格外心疼。
全家人又一次來到了安徽省立醫(yī)院，這次接待他們的是風(fēng)濕科的汪國生主任。據(jù)汪主任介紹，經(jīng)過
檢查發(fā)現(xiàn)，小麗比一般人的脖子明顯粗大，摸上去明顯能摸到很多硬包塊。而且，在小麗的腰椎和肩胛骨位置也有大小不等的包塊。X光片顯示，小麗頸部兩側(cè)有明顯的骨化現(xiàn)象，大腦顱骨外的皮下組織也明顯鈣化。
風(fēng)濕科汪主任了解病情后非常重視，到網(wǎng)上去搜尋有關(guān)材料。果然，功夫不負(fù)有心人。汪主任在一家國外網(wǎng)站上找到了相似病例，這是一家專門研究進(jìn)行性肌肉骨化癥的國際權(quán)威組織（FOP），該機(jī)構(gòu)的負(fù)責(zé)人是美國賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Dr.Kaplan，汪主任立刻將小麗的病情材料發(fā)了電子郵件。
6月28日，美國專家回信，確診小麗為進(jìn)行性肌肉骨化癥。這一次，是小麗得病兩年來的第一次確診。據(jù)介紹，這種病極為罕見，發(fā)病率約為1~661000萬，全世界僅報(bào)道600例左右，均為10歲前發(fā)病。這種病最可怕的地方不只是長出額外的“骨頭”，而且生出一副額外的骨架，把人體原來的骨架緊緊包住，使人體逐步喪失行動(dòng)功能，危及生命。
雖然得知了病情，但醫(yī)生卻明確表示，目前該病藥物作用不大，無法控制病情的發(fā)展。正在讀醫(yī)科的小麗二姐告訴記者，“家里人都不死心，總希望能出現(xiàn)奇跡�！�
首次發(fā)現(xiàn)家族遺傳，元兇疑為基因突變
“FOP的發(fā)病率很低，家族遺傳的更少”。汪國生主任介紹說，進(jìn)行性肌肉骨化癥是一種稀有的基因疾病，目前我國內(nèi)地尚無此病的相關(guān)報(bào)道。而美國的Dr.Kaplan在信中說，此前僅有臺(tái)灣的一位小女孩曾被確診患有此病。
據(jù)國外記載，世界上目前統(tǒng)計(jì)有500多名骨化癥患者，其中發(fā)現(xiàn)有11例為遺傳基因問題，患有FOP的兒童在出生時(shí)看起來很正常，但大腳趾卻有一個(gè)先天畸形的特征(一般是缺少一個(gè)關(guān)節(jié))。所以，國外專家將此病因暫時(shí)鎖定在基因遺傳上。
經(jīng)過汪主任對(duì)小麗家族情況的了解，他發(fā)現(xiàn)小麗的兩個(gè)大腳趾恰恰都有先天性外翻的特征。而且更吃驚的是，小麗的父親是先天性大拇指短，大腳趾外翻畸形；大伯父也是先天性大拇指短；小姑則為大腳趾外翻畸形。隨后，汪醫(yī)生又為小麗做了基因檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，她的第四對(duì)染色體和常人不同。
也有專家提出，該病主要由基因突變所致，其特征是先天性骨骼發(fā)育異常和進(jìn)行性軟組織異位骨化，這種骨化有的是自發(fā)的，有的是誘發(fā)的。作為國際FOP權(quán)威研究機(jī)構(gòu)國際肌肉骨化癥聯(lián)盟，Dr.Kaplan等人一直致力于該病的基因研究，希望能找到有缺陷的基因。汪主任告訴記者，這種基因在具有FOP的人體中能產(chǎn)生大量制造骨頭的蛋白質(zhì)。通過研究，該聯(lián)盟目前已將研究范圍從3000個(gè)基因縮小至30個(gè)基因，但由于多代轉(zhuǎn)移的家庭難求及組織樣品缺乏等原因，研究工作還有些困難�！叭绻堰@種稀有疾病研究透了，那些骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)炎、脊椎創(chuàng)傷等，治療起來就更輕而易舉了”。汪主任自信地說。
