安徽省立醫(yī)院一名16歲女病人身患一種該院醫(yī)生從未見(jiàn)過(guò)的�。喝淼募∪�、筋膜、韌帶等漸漸變成骨頭，這些骨頭慢慢連接，在正常的骨架外又形成了另一副骨架，逐漸限制人的正常行動(dòng)。經(jīng)美國(guó)權(quán)威專(zhuān)家認(rèn)證，女孩患的是罕見(jiàn)的進(jìn)行性肌肉骨化癥(FOP)。此前，在中國(guó)大陸尚無(wú)該病例的記載。
據(jù)醫(yī)院介紹，患者小
麗(化名)今年16歲，兩年前不明原因地開(kāi)始出現(xiàn)第四、五腰椎右側(cè)橫突增生，并伴有疼痛。后來(lái)疼痛慢慢消失，但隨即頸部、左側(cè)的肩胛骨以及兩側(cè)的肩胛骨之間都不明原因地出現(xiàn)質(zhì)地較硬的包塊，伸脖子、彎腰、抬胳膊均出現(xiàn)困難，且聽(tīng)力出現(xiàn)下降。
今年6月，小麗感到脖子疼得厲害，咽東西也困難起來(lái)。家人遂帶她來(lái)到省立醫(yī)院風(fēng)濕科求治。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，此時(shí)小麗的頸部與正常人相比已經(jīng)明顯增寬變粗，能摸到多個(gè)質(zhì)地很硬的包塊，并且在其腰椎以及肩胛骨位置也都摸到了大小不等的包塊。醫(yī)生通過(guò)拍片發(fā)現(xiàn)，小麗頸部?jī)蓚?cè)有明顯的骨化現(xiàn)象，大腦顱骨外的皮下組織也有了明顯的鈣化。風(fēng)濕科的專(zhuān)家在經(jīng)過(guò)集體討論研究后認(rèn)為，小麗極有可能得的是一種名叫進(jìn)行性肌肉骨化癥的罕見(jiàn)疾病。
據(jù)醫(yī)生介紹，進(jìn)行性肌肉骨化癥是一種少見(jiàn)的基因疾病，它會(huì)使“骨頭”在肌肉、筋膜、韌帶以及人體的其他結(jié)締組織中形成，發(fā)展出來(lái)的“骨頭”橫過(guò)所有的關(guān)節(jié)，逐漸限制行動(dòng)，因此，得病的人往往也被稱為“珊瑚人”。病人會(huì)逐步喪失行動(dòng)功能進(jìn)而危及生命。此前，中國(guó)臺(tái)灣一名小女孩曾被確診患有此病，大陸地區(qū)尚無(wú)此病相關(guān)記載。很多醫(yī)學(xué)科學(xué)工作者對(duì)這種病比較陌生。
在查詢了進(jìn)行性肌肉骨化癥的相關(guān)資料后，安徽省立醫(yī)院風(fēng)濕科專(zhuān)家汪國(guó)生通過(guò)電子郵件，與進(jìn)行性肌肉骨化癥研究的國(guó)際權(quán)威專(zhuān)家、美國(guó)賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Dr.Kaplan取得了聯(lián)系。6月28日，Dr.Kaplan發(fā)來(lái)郵件，確認(rèn)小麗患的就是進(jìn)行性肌肉骨化癥(FOP)，并具備一定的家族遺傳特征。由Dr.Kaplan領(lǐng)導(dǎo)的國(guó)際FOP權(quán)威研究機(jī)構(gòu)僅僅收集到有FOP家族遺傳的10家系的資料，所以他們表示對(duì)小麗的病情十分關(guān)注。
目前，安徽省立醫(yī)院風(fēng)濕科的專(zhuān)家正與Dr.Kaplan做進(jìn)一步的接觸，聯(lián)系制定出相應(yīng)的治療方案。(方萍 李廣新 周文麗
季東平)
